研究課題情報

研究課題番号

日本の研究.com 研究課題ID 日本の研究.com : 133642

厚生労働科学研究費補助金 : 201024110A

研究期間 2010年度
(平成22年度)
事業区分
事業分野

研究費情報

年度 年度総額
2010 11,500,000 円
総額
11,500,000 円

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バルデー・ビードル症候群(BBS)は肥満、知能障害、網膜色素変性症、透析に至る慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。本疾患において、知能・視力障害による介護体制整備や腎・肝障害に対する生命予後改善のために、患者数の把握や疾患の啓発は重要だが、実際には症状が症例ごとに異なり、多数の専門分野に分かれるため困難を伴う。本研究は、全国調査により本邦におけるBBSの実態を把握し、臨床データと患者試料の収集を目的とした。

全国実態調査を施行した。すなわち、日本神経学会(765施設)、小児神経学会(124施設)、肥満学会(109施設)、網膜硝子体学会(115施設)、肝臓学会(367施設)、腎臓学会(580施設)、足の外科学会(106施設)の合計2,166の専門医施設に啓発用文書と調査票を送付した。BBSが疑われる9例では遺伝子解析を実施した。研究に同意された2例では、人工多能性幹細胞(iPS)作製のため、皮膚生検後に線維芽細胞を樹立した。

新たに38例の本症と考えられる症例が見出された。しかし、遺伝子検査を施行した9例では、BBS1-13遺伝子上の既知の変異は検出されなかった。欧米の症例とは遺伝的背景が異なる可能性が示された。

本疾患はまれであるが、今後も早期診断と合併症回避のために継続した啓発活動と、多能性幹細胞などによる病態解明や治療法開発が必要である。