研究課題情報

研究課題番号

日本の研究.com 研究課題ID 日本の研究.com : 144337

厚生労働科学研究費補助金 : 200400431B

研究期間 2002年度 ~ 2004年度
(平成14年度 ~ 平成16年度)
事業区分
事業分野

研究費情報

年度 年度総額
2002 40,800,000 円
2003 22,600,000 円
2004 22,320,000 円
総額
85,720,000 円

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ミトコンドリア病は、エネルギー産生障害を来し、種々の症状を呈するヒトで最も多い遺伝病である。小児の難病であるにもかかわらず、我が国における本症の診断基準は未だ確立されたものは無く、また効果的な治療方針も決められてはいない。本研究では、本症の新しい治療法の研究開発を主体とし、同時にその診断基準および重症度分類、治療指針を作成し、小児慢性特定疾患対象疾病としての治療環境のインフラ整備を目的とする。

1)患者数の把握、病型、診断方法、現在の治療法に関しアンケート調査を実施した。2)国内でのMELAS急性発作期のL-アルギニン使用症例の解析を行った。3)ミトコンドリア脳筋症の分子基盤解明への研究を種々の研究項目に分けて行った。4)ミトコンドリア病の診断システムなどのインフラ整備を行った。5)MELASに対するL-アルギニン内服療法の効果判定を行った。6)L-アルギニンの新たな薬理作用の検討。7)ミトコンドリア病(MELAS、およびLeigh脳症の2病型)の我が国における診断基準および重症度分類の策定を行った。

1)日本では、741症例のミトコンドリア脳筋症患者が存在し、小児科で多いMELASおよびLeigh脳症の2病型に関し、診断基準と重症度分類を策定した。2)国内で11例のMELASにL-アルギニンが使用され、91%で効果があった。3)ミトコンドリア病の診断および治験ネットワークシステムなどのインフラ整備事業では、ミトコンドリア病ネットワークワークセンターを開設した。4)MELAS患者6名の頻回発作型のMELAS患者でL-アルギニンの内服を行い発作の重症度および頻度を有意に低下させ、発作間歇時の予防に有効であることを示した。ミトコンドリア病のNation wide surveyにより、日本における患者の実数を明らかにし、MELASおよびLeigh脳症の日本の診断基準および重症度分類を策定することで、ミトコンドリア病の治療適応とする薬剤開発の基盤を整える事が出来たと考えられる。本研究から見出されたMELASに対するL-アルギニン療法は、世界に先駆けて日本で開発した独自の治療法であり、Neurology誌に2報続けてHighlighting paperに推薦された意義は大きい。

ミトコンドリア病の治療研究の基盤整備が、本厚生研究により確立出来たと考えられる。この基盤に立ったミトコンドリア病に対する新しい治験研究が日本で開始される事を希望する。